Онлайн-встреча
Вы узнаете о современных методах терапии в формате онлайн встречи с медицинским представителем Гедеон Рихтер. Необходима регистрация.

Двигательные нарушения при расстройствах аутистического спектра

Клинически ориентированный обзор
Материал специально для «Гедеон Рихтер: портал для врачей» подготовил:

Евгений Дмитриевич Касьянов, врач-психиатр, научный сотрудник отделения трансляционной психиатрии НМИЦ ПН им. В.М. Бехтерева, создатель научно-популярного портала «Психиатрия & Нейронауки».

Перевод: Долина А. А.

Исторически сложилось так, что двигательные нарушения считались второстепенными по отношению к таким основным симптомам аутизма, как трудности в коммуникации и ограниченное или стереотипное поведение. Стереотипные движения, например, раскачивание, хлопанье в ладоши, щелканье пальцами, признаны основными проявлениями повторяющегося поведения при расстройствах аутистического спектра (РАС). Связанные с двигательными навыками характеристики, такие как атипичная походка и неуклюжесть, в настоящее время описаны в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-5) как «ассоциированные черты». Данные проявления обычно встречаются при РАС, но отделены от основного фенотипа. Диагностика и менеджмент РАС акцентируются на социально-эмоциональных, коммуникативных и адаптивных навыках, в значительной степени упуская из виду двигательные нарушения и их значительный вклад в клиническую картину РАС.

В последние два десятилетия наблюдается повышенный интерес к значению двигательных нарушений для понимания, выявления и лечения РАС. Двигательные нарушения при РАС разнообразны и касаются различных доменов, таких как походка, ловкость рук, вестибулярная функция, баланс, постуральный контроль, обучение двигательным навыкам, имитация, межличностная координация и нейронные двигательные системы. Быстро растущий и методологически сложный характер литературы, посвященной двигательным функциям при РАС, затрудняет интеграцию результатов исследований двигательных навыков в фундаментальную концепцию РАС и в клиническую практику. Zampella CJ et al., в данном обзоре обобщили последние клинические данные о распространенности и значимости различий в двигательных навыках при РАС.

Двигательные нарушения при аутизме значительны и недостаточно признаны

Три крупнейших на сегодняшний день исследования распространенности двигательных нарушений при РАС показывают, что значительная часть пациентов имеет количественно измеримые и клинически значимые двигательные проблемы. При этом далеко не всегда двигательные нарушения диагностируются, а пациенты получают помощь с учетом двигательных особенностей. В исследовании, проведенном в Западной Австралии, у 79% детей с РАС наблюдалась та или иная степень двигательных нарушений согласно хорошо зарекомендовавшему себя опроснику, заполняемому родителями. Только 1,3% из этих детей имели двигательные трудности, о которых сообщал врач, что свидетельствует о недостаточной диагностике двигательных особенностей в клинической практике. Два недавних американских исследования показали, что 85-87% детей относились к группе высокого риска по двигательным нарушениям согласно опроснику, заполненному родителями. Уровень клинической помощи не соответствовал уровню присутствующих нарушений: только 15% детей имели диагноз расстройство развития координации движений и только 32% получали физиотерапевтическое лечение. В совокупности эти исследования свидетельствуют о распространенных и клинически значимых двигательных нарушениях при РАС, а также о их недостаточной клинической идентификации.

Двигательные нарушения связаны с симптомами аутизма

Двигательные навыки являются основой человеческого обучения и играют ключевую роль в формировании социального поведения с самого раннего возраста. Они неразрывно связаны с социальной коммуникацией, адаптацией и когнитивным функционированием. Кроме того, многие виды социального коммуникативного поведения, например, жестикуляция и мимика, связаны с движением, что делает двигательную функцию важной частью взаимодействия людей разных возрастов с окружающим миром. Это приводит к предположению, что трудности в двигательных навыках неотъемлемо связаны с основными проявлениями РАС и могут стать направлением для оказания клинической помощи в данной группе пациентов.

Двигательные нарушения связаны с основными симптомами РАС больше, чем симптомы когнитивных нарушений. Праксис, манипулирование объектами и постуральная устойчивость являются теми двигательными навыками, которые могут быть выборочно нарушены при РАС по сравнению с другими нарушениями развития нервной системы и специфически связаны с тяжестью симптомов аутизма.

Двигательные нарушения определяют риск раннего развития РАС

Проспективные продольные исследования в группах младенцев с высоким семейным риском развития РАС предоставили возможность изучить ранние двигательные различия. Два мета-анализа показали, что навыки мелкой и крупной моторики развиты хуже у детей раннего возраста, у которых в дальнейшем развивается РАС, по сравнению с детьми, развивающимися типично. С возрастом различия между группами увеличиваются: небольшие эффекты наблюдаются уже в возрасте 0-6 месяцев, а более значительные - в 34-48 месяцев. Примечательно, что значительные групповые различия в двигательных навыках становятся очевидными к 13 месяцам, то есть гораздо раньше, чем обычно выявляется РАС, что указывает на роль оценки двигательных навыков в раннем выявлении и принятии решений о направлении ребенка к специалисту. Действительно, недавние проспективные исследования показали, что навыки мелкой/крупной моторики и зрительно-двигательной интеграции в возрасте всего 6 месяцев отличают типично развивающихся младенцев от младенцев, у которых развивается РАС. При этом 6-месячные навыки мелкой моторики также предсказывают тяжесть симптомов аутизма. В других недавних работах не удалось обнаружить доказательств нарушения мелкой моторики при аутизме в возрасте 6 месяцев, но были выявлены различия в траектории двигательного развития с 6 до 24 месяцев как маркер более позднего аутизма, причем у младенцев с аутизмом наблюдались более медленные темпы роста.

Исследования с участием как типично развивающихся, так и детей с РАС показывают, что раннее двигательное развитие может быть тесно связано с развитием языка и социальной коммуникации. Развитие связей между ходьбой и разговором является примером того, как формирующиеся двигательные навыки могут ограничивать развитие коммуникации. Так, младенцы обычно демонстрируют повышенную скорость развития речи после начала ходьбы, но у младенцев с РАС такая картина не наблюдается, что позволяет предположить, что нетипичное использование навыков ходьбы может увеличивать разрыв в социальной коммуникации между аутичными детьми и их сверстниками. Недавний метаанализ подтверждает широкую связь между ранними навыками мелкой и крупной моторики и текущими и будущими коммуникативными навыками у младенцев с диагнозом РАС, а дополнительные исследования показывают, что двигательные навыки уже в возрасте 6 месяцев предсказывают более поздние результаты экспрессивной речи у этих младенцев.

Диагностика и раннее выявление двигательных нарушений при РАС

Лонгитюдные исследования младенцев, которым в дальнейшем ставился диагноз РАС, продемонстрировали, что симптомы, на данный момент важные для диагностики, часто изменчивы, появляются медленно в первые 1-2 года жизни и не поддаются надежному наблюдению в раннем возрасте. Следовательно, усилия по раннему выявлению должны быть направлены на более широкие маркеры риска развития, способные предшествовать появлению классических симптомов РАС, например, двигательные нарушения. Последние данные свидетельствуют о том, что младенцы, которым в дальнейшем ставится диагноз РАС, в раннем возрасте отличаются от своих типично развивающихся сверстников в двигательной сфере задолго до проявления явных симптомов РАС. Следует отметить, что двигательные навыки также очень важны для родителей, и было установлено, что обеспокоенность родителей по поводу двигательного развития их ребенка в возрасте 6 месяцев также предсказывает развитие РАС. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что оценка двигательного поведения в первый год жизни имеет большие перспективы для раннего выявления РАС. Рутинная оценка двигательного поведения также позволит применить ранние двигательные вмешательства младенцам с задержкой развития независимо от результатов диагностики.

Расстройство координации движений характеризуется генерализованными трудностями в координации движений, значительно влияющими на повседневное функционирование ребенка. Недавнее ретроспективное исследование, включающее оценку врача и родителей, показало, что 76% детей с РАС соответствуют всем критериям DSM-5 для расстройства координации движений. Этот показатель выше, чем при других коморбидных с РАС расстройствах, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) (59%) и тревожные расстройства (40%). При этом клиницисты оценивают наличие тревоги и симптомов СДВГ при проведении комплексной оценки РАС и учитывают влияния данных проявлений на качество жизни пациента. Необходимо знать о высокой распространенности двигательных нарушений у пациентов с РАС, включать оценку двигательных нарушений в рутинную клиническую практику, ставить диагноз расстройства координации движений и при необходимости оказывать пациентам соответствующую помощь.

Возможные терапевтические вмешательства

Исследования эффективности вмешательств в отношении двигательных навыков немногочисленны и находятся в зачаточном состоянии. Три небольших исследования по изучению развития локомоции и навыков управления объектами выявили улучшения в самих двигательных навыках и социальных навыках у детей и подростков с РАС. Это является одним из первых доказательств того, что вмешательство в двигательные функции может оказывать последующее положительное влияние на основные симптомы аутизма. В свете каскадного влияния, которое раннее двигательное поведение может оказывать на когнитивное и социальное развитие, интригующим вопросом для исследований является то, может ли раннее вмешательство в двигательные нарушения повлиять на возникновение симптомов РАС у детей младшего возраста с повышенной вероятностью развития аутизма. Важно отметить, что даже если вмешательства, ориентированные на моторику, приведут только к улучшению двигательных навыков, но не к улучшению симптомов аутизма, их все равно следует считать приоритетными для лечения людей с РАС, у которых наблюдаются двигательные нарушения. Двигательные навыки при РАС тесно связаны с функциональными навыками и адаптивным поведением, что указывает на возможность значительного улучшения функциональных результатов путем направления на физиотерапию при выявлении двигательных нарушений.

Использование технологий для измерения двигательных различий

Двигательное поведение является объективным, что делает его подходящим для количественных цифровых инструментов. Количественные инструменты, такие как анализ походки, трехмерный захват движений и носимые датчики, позволяют проводить детальный кинематический анализ движений и обещают выявить новые двигательные биомаркеры наличия и тяжести аутизма. Более того, цифровое фенотипирование с помощью компьютерного зрения показывает такие же перспективы для улучшения раннего выявления РАС путем автоматического определения ранних признаков движения. Кроме того, датчики движения и компьютерное зрение предлагают новые мощные инструменты для количественной оценки двигательного поведения в контекстах между активными диадами. Встраивание тонких измерений двигательного поведения в естественный социальный контекст может оказаться особенно важным для определения ассоциаций между различиями в движениях и основными различиями в социальной коммуникации с такой точностью, которая не достигается при традиционных измерениях.

Таким образом, двигательные нарушения при РАС широко распространены, клинически значимы и сильно недооценены. Небольшой процент пациентов с РАС получает клиническую помощь, ориентированную на двигательную сферу. В процессе развития двигательные различия ассоциируются как с основными симптомами аутизма, так и с более широким функционированием, хотя точная природа этих ассоциаций и специфичность двигательных профилей для РАС остаются неустановленными. Последние данные подтверждают необходимость четкого признания двигательных нарушений в рамках диагностики РАС в качестве клинической характеристики. Двигательные нарушения при РАС требуют большего клинического внимания и рутинного включения в скрининг, оценку и планирование лечения, так как поддаются количественной оценке, связаны с качеством жизни и социальной коммуникацией.

Источник:

1. Zampella CJ, Wang LAL, Haley M, Hutchinson AG, de Marchena A. Motor Skill Differences in Autism Spectrum Disorder: a Clinically Focused Review. Curr Psychiatry Rep. 2021 Aug 13;23(10):64. doi: 10.1007/s11920-021-01280-6. PMID: 34387753.